Prevalencia Genética de la Deficiencia de Lactasa y Receptor de Vitamina D en Pacientes Chilenos con EII (Estudio Clínico)
La intolerancia a la lactosa y el déficit de vitamina D son condiciones secundarias altamente asociadas a la sintomatología y al curso de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII). Un estudio observacional co-autoreado por el equipo médico de Gastrozen en una cohorte de 192 pacientes chilenos evaluó por primera vez la prevalencia genotípica de estas variantes en la población nacional.
Predisposición Genética a la Malabsorción y Rol del Receptor VDR
La investigación determinó que el 61% de los pacientes chilenos con EII presenta una predisposición genética a la malabsorción de lactosa (genotipo *LCT-13910 CC*), una prevalencia significativamente mayor en comparación con poblaciones de origen europeo. Con respecto al metabolismo de la vitamina D, se identificó que la variante *rs12785878-GG* del receptor de la vitamina D (VDR) se asocia con un riesgo significativamente mayor de desarrollar EII en nuestro medio (OR = 2.64).
Estos hallazgos demuestran la importancia de realizar pruebas y un cribado genético y metabólico personalizado en la consulta digestiva, evitando dietas de exclusión empíricas innecesarias que comprometan la nutrición del paciente.
Referencia Científica y Enlace al Estudio
Pérez-Jeldres T, Bustamante ML, Segovia-Melero R, Aguilar N, Magne F, Ascui G, Uribe D, Azócar L, Hernández-Rocha C, Estela R, Silva V, De La Vega A, Arriagada E, et al. Genotype Prevalence of Lactose Deficiency, Vitamin D Deficiency, and the Vitamin D Receptor in a Chilean Inflammatory Bowel Disease Cohort: Insights from an Observational Study. Int J Mol Sci. 2023. DOI: 10.3390/ijms241914866. Ver publicación en PubMed →
